2010年11月04日

レット症候群の原因

レット症候群は、1966年にオーストリアのアンドレアス・レット博士が定義した症候群で、彼の名前から「レット症候群」と名づけられました。1966年に発表された症候群にも関わらず、世界で認知され始めたのは1983年と言われています。レット症候群は認知度の高い病気ではなく、レット症候群を知らずに自閉症などと診断する医師もいます。


レット症候群は、ほとんど例外なく女の子に起きる病気ですが、レット症候群自体が未だ研究段階の病気なので、男の子にも起き得る(男の子には起きないとは言い切れない)病気と考えられています。


レット症候群の原因も未だ解明されていませんが、Methyl-CpG-binding protein 2(MECP2)遺伝子の突然変異が原因の一つではないかといわれています。


男性はX染色体が1つ、Y染色体が1つですが、女性はX染色体が2つです。MECP2はX染色体の箇所に位置しており、レット症候群の女の子は、2つのX染色体の内の1つのMECP2が機能していないといわれています。しかし、レット症候群の患者全員がこのケースなわけでもありません。





[PR]化粧品お試しなら
posted by mika at 11:10| Comment(0) | TrackBack(0) | 日記 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
この記事へのコメント
コメントを書く
お名前:

メールアドレス:

ホームページアドレス:

コメント:

認証コード: [必須入力]


※画像の中の文字を半角で入力してください。

この記事へのトラックバック
仕事| 化粧| 彼女| 出会| 恋愛|
×

この広告は1年以上新しい記事の投稿がないブログに表示されております。